Муковисцидоз — это наследственное заболевание, поражающее пищеварительную и дыхательную системы. Он передается рецессивным геном, что означает, что у пациентов, страдающих от него, оба родителя являются носителями этого гена.
Это заболевание вызывает чрезмерное производство слизи, что приводит к закупорке пищеварительной и дыхательной систем. В первом случае желчные протоки перекрываются, что затрудняет пищеварение, во втором — дыхательные пути забиваются очень тяжелыми легочными инфекциями.
Муковисцидоз также приводит к дисфункциям в толстой кишке, поджелудочной железе, печени, делая невозможным всасывание питательных веществ, необходимых для хорошего самочувствия организма и устранения лишних отходов. Каковы симптомы кистозного фиброза? Прежде всего, плохой рост, чрезмерная потеря веса и очень четкие фекалии. Пациенты, страдающие этим заболеванием, также страдают от обезвоживания и имеют носовые полипы, бронхиты, пневмонию и одышку. Другие тревожные сигналы — болезни печени, панкреатит и диабет.
Диагностика муковисцидоза проводится с помощью серии тестов. Первое — это ДНК, которая определяет наличие или отсутствие дефектного гена, вызывающего болезнь. Другие тесты, которые должны быть выполнены, это тесты функции печени и легких, рентгеновские снимки грудной клетки и трипсин в стуле.
На сегодняшний день от муковисцидоза не существует лекарств, и терапия основывается на простом улучшении состояния пациента путем лечения различных симптомов. Прогноз не всегда благоприятный, а продолжительность жизни обычно достигает 40 лет, когда смерть наступает от пневмонии, легочной недостаточности, пневмоторакса и легочных осложнений.
Обычно антибиотики принимают для лечения различных воспалений дыхательных путей и ферментов поджелудочной железы в сочетании с дополнительными витаминами и бронхолитическими препаратами для предотвращения обструкции дыхательных путей. В любом случае, ранняя диагностика может позволить врачам замедлить развитие болезни и гарантировать пациентам лучшую продолжительность жизни.